تشخیص علائم سندرم رت در کودکان

سندرم رت در کودکان یک اختلال نادر عصبی است که باعث ایجاد چالش‌های رشد مغز در دوران کودکی می‌شود. این سندرم، به‌علت جهش ژنتیکی MECP2 اتفاق می‌افتد و یک سندرم ژنتیکی شناخته‌شده در کل جهان است.

بهتراست بدانید بسیاری از کودکانی که به این سندرم مبتلا شده‌اند، تقریبا تا یکسال اول زندگی خود ممکن است هیچ‌گونه علائمی از خود نشان ندهند. با بزرگترشدن کودک مبتلا به سندرم رت، رشد مغز کند می‌شود و باعث بروز مشکلات و عوارضی در کودک خواهدشد.

سندرم رت در پسران

باید بدانیدکه سندرم رت، سندرمی است که به علت جهش در کروموزوم X صورت می‌گیرد. پسران به‌علت داشتن یک کروموزوم X، اگر این جهش ژنتیکی در آنها اتفاق بیفتد به‌ندرت پس از تولد زنده می‌مانند و یا در همان دوران جنینی می‌میرند. به همین دلیل است که این سندرم در پسران اثرات به مراتب شدیدتری دارد و اکثرا کشنده است؛ بنابراین سندرم رت، به‌عنوان یک اختلال ژنتیکی-تکاملی دخترانه شناخته شده است. هرچند اگر پسران مبتلا به این بیماری زنده بمانند، همانند دختران دچار اختلالاتی خواهند شد و ممکن است تا میانسالی بتوانند زندگی کنند.

سندرم رت در دختران

همانطورکه گفتیم، سندرم رت یک اختلال نادر رشد عصبی است که دختران را تحت تاثیر قرار می‌دهد. گرچه این سندرم یک بیماری کاملا ژنتیکی است اما کودکان آن را از والدین خود به ارث نمی‌برند، بلکه جهش ژنتیکی در داخل DNA و در داخل بدن فرد صورت گرفته و وی را به این بیماری دچار می‌کند.

سندرم رت اختلالی است که باعث پسرفت رشد در نوزادان می‌شود. این پسرفت رشد به‌علت مشکلات به‌وجود آمده در مغز نوزاد می‌باشد. نوزادان مبتلا به سندرم رت معمولا از 6ماهگی تا 1سالگی بطور کاملا طبیعی رشد می‌کنند. پس از مدتی حرکاتی مانند تکان دادن دست و غلت زدن که در گذشته به‌راحتی توسط نوزاد انجام می‌شده است، دچار اختلالاتی می‌شود. در این مرحله رشد سر کودک نیز کمتر از حالت عادی است و این به‌دلیل کند شدن رشد مغز است.

اگر شما فرزندی مبتلا به سندرم رت دارید، هرچه سریعتر کودک خود را نزد پزشک ببرید تا بتوانید زودتر درمان را آغاز کنید.

علائم سندرم رت در دختران

نوزادانی که به سندرم رت مبتلا هستند، مانند بقیه‌ی نوزادان بعداز یک بارداری و زایمان کاملا طبیعی متولد شده و تا 6ماه اول زندگی خود رشد و رفتار طبیعی دارند. قابل ذکر است که بیشترین تغییرات در سنین 12 تا 18 ماهگی برای کودک رخ می‌دهد و در هر کودک شدت و علائم این تغییرات متفاوت است.

شایع‌ترین نشانه‌ها و علائم ظاهرشده در سندرم رت عبارتند از:

• کند شدن رشد: به‌طورمعمول اولین علامتی که کودک مبتلا به این سندرم درگیر آن می‌شود، اندازه سر کوچکتر از حدمعمول یا میکروسفالی می‌باشد.
• ازدست دادن قدرت حرکت و هماهنگی بین اعضای بدن: کودک دچار ناتوانی و نقص در کلام و جویدن می‌شود. نمی‌تواند به‌خوبی بنشیند، راه برود یا غلت بزند، قدرت عضلانی بسیار ضعیفی دارد و کنترل دست بسیارکمی دارد.
• حرکات غیرعادی دست: کودکان مبتلا به سندرم رت، دچار حرکات تکرار شونده و بی‌هدف دست می‌شوند.
• از دست دادن توانایی‌های ارتباطی: کودکان مبتلا به این سندرم معمولا نسبت به محیط اطراف و اشیاء بی‌علاقه و بی‌تفاوت هستند. ممکن است این کودکان توانایی تکلم و برقراری ارتباط چشمی را در مقطعی از زمان از دست بدهند و البته ممکن است دوباره بتوانند بتدریج توانایی تماس چشمی خود را بازیابند و بتوانند از طریق رفتارهای غیرکلامی، با دیگران ارتباط بگیرند.
• مشکلات تنفسی: کودک ممکن است دچار تنفس غیرعادی و سریع، بازدم شدید هوا یا بلع هوا شود. همچنین ممکن است کودک مبتلا به سندرم رت در هنگام خواب دچار اختلالات تنفسی مانند تنفس دوره‌ای یا تنفس کم‌عمق شود.
• حرکات غیرمعمول چشم: کودکان ممکن است دارای حرکت غیرمعمول چشمی شوند. این حرکات شامل خیره شدن شدید، چشمک زدن و چشمان ضربدری می‌باشند.
• تحریک پذیری و گریه کردن: ممکن است با افزایش سن کودکان مبتلا به سندرم رت، تحریک پذیر شده و گریه و فریادهای ناگهانی و بدون دلیل شروع شده و حتی تا ساعت‌ها ادامه پیدا کند.
• تشنج: اکثر افرادی‌که دچار جهش ژنتیکی رت شده‌اند، در برهه‌ای از زندگی خود دچار انواع مختلفی از تشنج می‌شوند.
• انحنای غیرطبیعی ستون فقرات یا اسکولیوز: یکی از علائم سندرم رت اسکولیوز است که معمولا از سن 8 تا 11 سالگی شروع شده و با افزایش سن، افزایش می‌یابد.
• ضربان قلب نامنظم: یکی از مشکلاتی جدی که ممکن است برای افراد مبتلا به سندرم رت اتفاق بیفتد، نامنظم شدن ضربان قلب است و این مسئله حتی می‌تواند منجربه مرگ ناگهانی شود.
• سایر رفتارها و علائم غیرعادی: استخوان‌های شکننده و ضعیف، مشکلات جویدن و بلعیدن، دندان قروچه و یا رفتارهایی مثل حالت‌های عجیب و ناگهانی صورت، گرفتن مو یا لباس ممکن رخ دهد.

علل و دلایل سندرم رت

علت اینکه چرا این سندرم ایجاد می‌شود هنوز مشخص نیست. کودکان مبتلا به رت دچار جهشی در کروموزوم X هستند. اینکه این ژن چه‌کاری انجام می‌دهد یا چگونه منجربه این سندرم می‌شود تابحال کشف نشده است.

محققان براین باورند جهش ژنتیکی عامل بیماری به‌طور تصادفی معمولا در ژن MECP2 رخ می‌دهد. اینطور به نظر می‌رسد که این جهش ژنتیکی، منجربه ایجاد مشکل در تولید پروتئین برای مغز می‌شود. با این‌حال علت بروز این سندرم هنوز دقیق مشخص نشده و درحال بررسی است.

مراحل سندرم Rett

این سندرم به‌تدریج پیشرفت می‌کند و دارای چهار مرحله می‌باشد.

1. مرحله اول: علائم اولیه در سنین 6تا18 ماهگی شروع می‌شود و تا چند ماه یا چند سال ادامه پیدا می‌کند. در این مرحله از بیماری ممکن است نوزاد، علاقه‌ای به اسباب بازی‌هایش نداشته باشد و در عمل نشستن و حرکت کردن تاخیر داشته باشد.
2. مرحله دوم: در سن 1تا4 سالگی، نوزاد توانایی‌ها و مهارت‌هایی که قبلا داشته را از دست می‌دهد. ممکن است این از دست دادن تدریجی باشد به‌طوری‌که چند سال طول بکشد و یا ممکن است کاملا سریع اتفاق بیفتد. کودکان در این مرحله ممکن است رفتارهایی مانند اختلال اوتیسم از خود نشان دهند و علاقه‌ای به معاشرت با دیگران نداشته باشند.
3. مرحله سوم: این مرحله از بیماری عمدتا در سن 2تا10 سالگی شروع شده و تا سال‌ها ادامه پیدا می‌کند. دراین مرحله مشکلات حرکتی و رفتاری هنوز ادامه دارد. اما ممکن است که رفتار کودک کمی بهبود یافته باشد. بهتراست بدانید که دراین مرحله از سندرم رت، تشنج نیز شایع است.
4. مرحله چهارم: این مرحله به‌طور معمول بعداز سن 10سالگی شروع می‌شود. در این مرحله از سندرم، فرد بیمار دچار کاهش تحرک، ضعف در عضلات، اسکولیوز و انقباض مفصل می‌شود. شدت تشنج در این مرحله از بیماری کمتر می‌شود و مهارت‌های ارتباطی و دستی کمی بهبود می‌یابند.

عوارض سندرم رت در دختران

زمانی که علائم و نشانه‌های این سندرم ظهور پیدا می‌کنند، می‌توانند عوارضی را برای افراد مبتلا ایجاد کنند. ممکن است کودکانی که دچار اسکولیوز شده‌اند، دچار مشکلات ریوی شوند.

افرادی که درحین این بیماری دچار تشنج می‌شوند نیز ممکن است عوارض جبران ناپذیری برایشان به‌وجود بیاید. همچنین مشکلات تنفسی نیز در این سندرم می‌تواند منجربه خطر پنومونی اسپیراسیون شود.

بنابراین چنانچه متوجه پیدایش نشانه‌های این سندرم در فرزند خود شدید، پیش از هرکاری حتما به پزشک مراجعه کنید تا بتوانید از عوارض شدید ناشی از این بیماری بکاهید.

تشخیص سندرم رت

همانطورکه گفتیم این بیماری پس از مدتی علائم خود را نشان می‌دهد. والدین با مشاهده علائم و رفتارهای ذکر شده از طرف کودک خود، باید به پزشک مراجعه کنند تا متخصصین تشخیص دهند که آیا کودک به این سندرم مبتلا شده یا خیر و درچه مرحله‌ایی از بیماری قرار دارد.

پزشک می‌تواند با انجام آزمایشات خصوصا آزمایش خون ژنتیکی، جهت شناسایی این بیماری اقدام کند. سندرم رت بسیار نادر است و ممکن است برای رد یا تایید مواردی که منجربه به علائم مشابه سندرم رت می‌شود، نیازبه انجام آزمایشاتی خاص باشد. برخی از این آزمایشات عبارتنداز:

• آزمایش خون
• آزمایشات ادرار
• آزمایشات تصویربرداری مانند تصویربرداری تشدید مغناطیسی یا توموگرافی کامپیوتری
• تست‌های شنوایی
• امتحانات چشم و بینایی
• آزمایشات فعالیت مغز یا الکتروانسفالوگرام‌ها

شدت علائم در سندرم رت می‌تواند درهر فرد نسبت به فرد دیگر متفاوت باشد؛ بنابراین اگر با این بیماری روبه‌رو شدید در مرحله اول به پزشک مراجعه کنید تا بدانید چه کارهایی باید انجام دهید تا فرزند شما بتواند زندگی بهتر و مفیدتری داشته باشد و بتوانید خیلی زود کارهایی که برای شما و فرزندتان کمک کننده است انجام دهید.

درمان سندرم رت

باید بگوییم که متاسفانه برای این سندرم هنوز درمان مشخصی وجود ندارد. اما شما به‌عنوان والدین کودکی که دچار سندرم رت شده است، می‌توانید به متخصصان حیطه درمانگری مراجعه کنید تا فرزند دلبندتان بتواند با این بیماری بهتر کنار بیاید و دچار عوارض حاد و شدید ناشی از این بیماری نشود.

ازجمله فعالیت‌ها و درمان‌هایی که فرزندتان می‌تواند از آن بهره ببرد عبارتند از:

• فراگرفتن آموزش‌های گفتار درمانی و زبان درمانی از جمله کارهای مفیدی است که می‌توانید کودک خود را برای یاد گرفتن آن تشویق کنید. تابلوهای تصویری و سایر وسایل بینایی که به برقراری ارتباط کمک می‌کنند، می‌توانند برای کودک بسیار موثر واقع شوند.
• مصرف داروهای تجویز شده توسط متخصصان برای مشکلات تنفسی و حرکتی و همچنین مصرف داروهای ضد صرع به تشخیص پزشک برای کنترل تشنج.
• فیزیوتراپی یکی از درمان‌هایی است که به کودک شما کمک می‌کند تا خطر ابتلا به اسکولیوز و ضعف عضلانی به حداقل برسد. توجه به تحرک و توجه دقیق به حالت نشستن کودک بسیار کمک کننده هستند.
• اگر ثابت شد که فرد مبتلا به سندرم رت دچار اسکولیوز شده است، برای جلوگیری از خمیدگی بیشتر ستون فقرات ممکن است پزشک تشخیص جراحی بدهد.
• کاردرمانی برای کمک به افزایش مهارت‌های لازم برای انجام دادن کارهای روزمره.
• داشتن یک رژیم غذایی سالم و پرکالری برای اینکه وزن مناسب و موردنیاز فرد حفظ شود. این‌کار بعضی اوقات و درصورت لزوم با لوله تغذیه و یا سایر وسایل تغذیه صورت می‌گیرد.
• مصرف داروهای بتا یا ضربان ساز به تشخیص پزشک متخصص برای کنترل ریتم قلب فرد دارای سندرم رت.
• استفاده از ارتز مچ ‌پا یا بندپای ساق پا به فرد کمک می‌کند تا بتواند به‌صورت مستقل راه برود.
• استفاده از آتل دست برای کنترل حرکات دست درصورت شدید بودن حرکات، توصیه می‌شود.

پیشگیری از ابتلا به سندرم رت

متاسفانه هیچ راهی برای پیشگیری از ابتلا به این بیماری وجود ندارد. همان‌طورکه گفتیم در بیشتر موارد، جهش‌های ژنتیکی که در این سندرم اتفاق می‌افتد، به صورت کاملا تصادفی و بدون هیچ‌گونه علائمی بروز می‌کند.

علل فوت افراد مبتلا به سندرم رت

طبق گفته آمارها، تقریبا همه‌ی بیماران مبتلا به این سندرم به سن 10 سالگی می‌رسند. تقریبا 90 درصد احتمال رسیدن به 20 سالگی و بیش از 50 درصد احتمال رسیدن به 50سالگی وجود دارد. علت فوت افراد مبتلا به این سندرم معمولا مربوط به تشنج، ذات‌ الریه، سوءتغذیه و یا تصادفات است.

سخن پایانی

همان‌طورکه حتما می‌دانید همه‌ی بیماران ازجمله بیماران مبتلا به سندرم رت، در زندگی خود نیاز به حمایت و مراقبت از سوی دیگران دارند. اگر درمان‌ و مراقبت به خوبی و به موقع انجام شود، بسیاری از افراد بیمار می‌آموزند که علائم خود را مدیریت کرده، بسیاری از کارهای خود را انجام داده و تا بزرگسالی زندگی باکیفیت بالایی را تجربه کنند. بسیاری از افرادی که مبتلا به این بیماری هستند و آموزش‌ها و درمان‌های لازم را دیده‌اند، می‌توانند تا سن 40 سالگی و حتی بیشتر از آن با زندگی کنند.

بنابراین اگر با این سندرم در یکی از افراد خانواده مواجه شدید، حتما اولویت خود را مراجعه به پزشکان متخصص در این زمینه اختصاص دهید تا شما و بیمارتان از زندگی خود بیشترین رضایت را داشته باشید.همچنین اگر نیاز به پرستار کودک در منزل خود دارید می‌توانید از خدمات پلتفرم آسانیسم کمک بگیرید.